Олег Глотов: «Первый биобанк в нашей стране появился именно в Университете»

Вы?являетесь одним из?пионеров практического внедрения разработок молекулярной генетики в?предиктивную медицину, насколько возможности современной науки позволяют не?допустить заболевание, определив его?вероятность?

Да,?это?так. Мой учитель?— профессор Владислав?Сергеевич?Баранов, бессменный руководитель направления генетики человека в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, заведующий лабораторией пренатальной диагностики в?Институте имени Д.?О.?Отта, был первым, кто?начал внедрять пренатальную диагностику и?предиктивную медицину в?нашей?стране. В?чем отличие пренатальной диагностики от?обычной? Мы?не?имеем права на?ошибку. Цена ошибки?— это?рождение или нерождение здорового ребенка. Поэтому отношение к?работе, к?вопросу диагностики, закладывалось нашими?учителями крайне строго. После внедрения пренатальной диагностики и?ее?становления по?всей?стране мы?начали активно интересоваться другими возможностями генетики. Мы?продолжили развивать концепцию генетического паспорта, которую Владислав?Сергеевич сформулировал еще?в?конце 90?х?годов. Вместе с?коллегами мы?подхватили эту?идею и?впервые начали внедрять генетический паспорт под?его?руководством в?практическое здравоохранение. В?то?время, в?конце 1990?х?— начале 2000?х, мы?были первыми, кто?попытался применить тесты на?практике, определить риски человека и?рекомендовать ему какие?то?действия предиктивного, то?есть профилактического характера, чтобы?избежать заболеваний. Тогда в?большинстве случаев профилактика и?коррекция многих генетических заболеваний были для?нас?невозможны. С?тех пор многое изменилось: появились серьезные генетические тесты, такие?как?секвенирование ДНК, в?первую очередь секвенирование экзома, чему и?была посвящена моя диссертация. Сегодня этот?тест позволяет глубоко исследовать геном человека и?определять огромное количество генетических заболеваний. В?этом?его?большая ценность, ведь каждый из?нас?— носитель того или иного генетического заболевания, и?не?одного. Другое дело, что?мы?не?знаем, что?делается у?нашей?второй?половины, то?есть у?пары. Поэтому сегодня мы?активно выступаем за?идею такого?скрининга, когда пара тестируется заранее и?выявляются генетические риски. Если они?есть, то?применяется ряд генетических технологий, чтобы?ребенок родился здоровым.

Та?идея, которая закладывалась больше 20?лет назад, в?связи с?наличием и?внедрением в?практику новых генетических тестов приобрела революционное значение. Оно?отражено в?моей диссертации. Но?главная мысль заключается в?том, что?теперь у?нас есть методический инструмент?— это?секвенирование экзома. Теперь мы?можем оценить почти все?генетические риски. Если раньше мы?говорили отдельно о?рисках моногенных заболеваний, отдельно о?рисках мультифакториальных заболеваний, то?теперь, через?призму экзомного секвенирования, мы?можем сразу дать оценку всем?генетическим рискам для?каждого конкретного человека. Индивидуально.

Тема вашей диссертации?— ?Секвенирование экзома человека и?перспективы предиктивной медицины?. Всегда?ли выявленное изменение означает заболевание и?насколько хорошо (достоверно) сегодня работают генетические методы для?определения будущих болезней?

Это?очень?важный вопрос! Раньше врачи?генетики делили заболевания на?хорошие и?плохие. Хорошие?— это?моногенные заболевания, а?плохие?— мультифакториальные. Трудно делать прогнозы по?генетическим рискам, но?в?своей диссертации, с?учетом новой классификации патогенных вариантов в?геноме, я?попытался. Изменение концепции объясняет связь между проявлением патогенных вариантов для?моногенных заболеваний и?степенью их?патогенности. Профессор Николай?Владимирович?Тимофеев?Ресовский называл эти?понятия ?экспрессивность? и??пенетрантность?, то?есть определение степени и?вероятности проявления риска. Допустим, в?семье одного из?родителей имеется наследственная кардиопатия, это?олигогенное заболевание, которое не?всегда проявляется. Мы?пытаемся понять, приведет?ли данное изменение в?геноме у?его?родственников к?аналогичному клиническому проявлению. Вероятность такого?проявления не?всегда составляет 100?%. Определенную роль играет среда, образ жизни, питание, поэтому наличие изменения не?всегда проявляется в?виде болезни. Есть множество нюансов, поэтому возрастает важность консультации с?врачом?генетиком. Иными словами, нет хороших и?плохих заболеваний. Все?зависит от?степени проявления генетического варианта, его?экспрессивности?пенетрантности и?количества генетических вариантов, которое определяет заболевание. Все?достаточно просто.

Вы?принимали активное участие в?создании первого в?РФ биобанка в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入. Для?чего необходимо биобанкирование, какова?его?основная цель? Какие?возможности открывают подобные проекты?

Первый биобанк в?нашей?стране, созданный по?всем?канонам и?требованиям ISO, действительно появился именно в?Университете. Здание Молекулярного корпуса 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, построенное в?конце 80?х?годов, было спроектировано таким?образом, чтобы?его можно было обновлять с?учетом меняющихся требований. В?этом?гениальность наших?учителей, в?частности академика Сергея?Георгиевича?Инге?Вечтомова. Это?уникальный биобанк, совмещающий в?себе и?криохранилище мирового уровня, и?геномный центр. Такие?биобанки должны быть и?при?крупных клиниках, которые обладают геномными центрами и?лабораториями, потому?что?задача биобанка?— правильно собирать образцы, хранить их?и?потом выдавать для?различных исследований. В?последнее время один из?актуальных вопросов среди коллег?— это?наличие контрольных образцов. А?они?могут находиться только в?биобанках. И?благодаря наличию ассоциации биобанков, куда входит 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, возможностей появляется гораздо больше. Для?нас, специалистов, очень?важна такая?интеграция. Она позволяет обмениваться пробами и?проводить совместные исследования. Любая стандартизация протокола приводит к?более?качественному исследованию, к?качественной разработке и?качественному внедрению методик и?подходов. Биобанк?— это?фундамент любых медицинских и?генетических исследований.

Как?проходила ваша защита, сложно?ли защищать диссертацию в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 по?собственным правилам?

В?какой?то?момент у?меня были сомнения. Но?когда детально изучил правила, понял, что?есть несколько важных аспектов: наличие перевода на?английский язык, иностранный рецензент и?определенные критерии для?членов диссертационного совета. Но?ведь это?здорово! Наличие индекса Хирша только повышает значимость работы, подтверждая, что?оппонент является действующим специалистом. К?примеру, одним из?моих оппонентов была Эльза?Камилевна?Хуснутдинова?— профессор, член?корреспондент РАО, директор Института биохимии и?генетики Уфимского научного центра РАН. У?Эльзы Камилевны индекс Хирша?55, множество международных публикаций. А?еще?меня приятно удивила открытость и?прозрачность процедуры защиты в?Университете. Все?было организовано очень?просто и?понятно, на?высшем уровне. Теперь всем?рекомендую защищаться именно в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入.

Как?вы?считаете, какие?ближайшие достижения в?предиктивной медицине нас?ждут?

Думаю, что?ближайшие достижения?— это?массовое исследование экзома человека и?преконцепционный скрининг до?беременности. Внедрение такого?тестирования имеет важное значение для?рождения здоровых детей. Сегодня во?всем?мире активизировались генетические исследования, и?наша?страна не?является исключением, а?уход с?российского рынка ключевых компаний и?импортозамещение только стимулируют отечественные исследования и?разработки в?данной области.

Почему вы?выбрали эту?профессию?

Мы?с?братом всегда интересовались биологией, генетикой, в?детстве ходили на?занятия во?Дворец пионеров, посещали разные курсы. Наши?родители по?образованию ветеринары и?долго занимались преподаванием, что?тоже сыграло свою роль. После окончания физико?математической гимназии №?344 и?при?поступлении в?Университет мы?выбрали именно генетику, так?как?в?биологии это?самая точная наука. Нет ничего более?точного, потому что?у?тебя есть все?сочетания и?расчеты. Мы?начали заниматься на?кафедре генетики, продолжили в?Институте имени Д.?О.?Отта, а?после окончания занятий ходили к?Владиславу?Сергеевичу?Баранову и?Татьяне?Эдуардовне?Иващенко?— моему научному руководителю. Мы?много работали, и?нам нравилось. Мне?кажется, что?человек должен не?просто получать образование, но?и?реализовывать?его. Ведь эффективность государства зависит от?того, насколько то?образование, которое человек получает, реализуется. И?если выбранная профессия не?соответствует интересам, получается, что?деньги государства и?время человека были потрачены зря. Поэтому очень?важно выбирать именно?то, что?нравится. Мне?всегда нравилась генетика, и?я?до?сих пор этим?занимаюсь с?большим интересом. Даже здесь, в?Институте детских инфекций, я, будучи генетиком, переформатировал отдел вирусологии в?отдел вирусологии, генетики и?биобанкинга. Теперь это?так?и?называется! Вот сейчас провели интересное фундаментальное исследование, надеюсь, что?в?ближайшее время опубликуем его?результаты. Это?очень?интересное исследование по?постковидным вопросам, связанное с?формированием заболеваний и?генетикой у?детей. То?есть тот тест, который я?предлагал в?диссертации,?— он?универсален. Подчеркиваю, не?полный геном (ведь если мы?будем интерпретировать результаты полных геномов, это?повлечет много ошибок), а?именно экзом. Еще?пять?лет назад, когда мы?с?братом принимали участие в?конгрессе по?генетике, который проходил в?Киото, в?Японии, там как?раз был спор: геном или экзом? Полная последовательность или неполная? Тогда мы?еще?многого не?знали, в?какой?то?степени моя работа стала одной из?первых. В?свое время Владислав?Сергеевич?Баранов предложил предиктивную медицину ?три?П?: персонифицированная, профилактическая и?предиктивная. Это?было впервые в?мире. Очень?многие сейчас забывают об?этом, а?ведь мы?в?Петербурге это?внедрили. Кроме того, первая кафедра генетики возникла именно в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, ее?основал Юрий Александрович Филипченко. Вся генетика берет начало из?Петербурга!

Какие?у?вас планы теперь, после защиты? Ваши амбиции как?ученого, чего?бы?вы?хотели достичь?

В?данный период я?погружен в?публикации по?результатам исследований. Но?амбиции, конечно, есть, ведь хочется создавать большие проекты, которые останутся надолго. Я?очень?рад тому, что?биобанк в?Университете продолжает работать. Важно, чтобы?результаты трудов сохранялись, даже если ты?ушел выполнять другие задачи. Работая в?40?й больнице, я?создал генетическую лабораторию, в?ковидный период с?нуля организовал самый крупный городской вирусологический центр в?Санкт?Петербурге (мои сотрудники выполняли до?3500 тестов в?сутки), инициировал неинвазивный скрининг беременных, который сейчас является бесплатной городской программой. Процесс запущен, и?очень?важно организовывать его?таким?образом, чтобы?он?не?останавливался после смены лидера. Очень?важно создавать такую?структуру, которая будет иметь продолжение. Думаю, что?именно так?и?было при?создании Университета. Мы?с?радостью говорим: ?Здесь работали Ломоносов, Менделеев, Павлов...? Безусловно, у?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 большой авторитет, нам есть чем гордиться.