Генетики Петербурга бросили вызов детским эндокринным заболеваниям
28?июля в?Санкт-Петербургском университете ведущие генетики и?эндокринологи рассказали журналистам о?запуске в?Северо-Западном федеральном округе программы помощи детям с?заболеваниями эндокринной системы.
Юные жители региона смогут пройти бесплатное обследование в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 и?Институте имени Д.?О.?Отта. Специалисты этих крупных научных центров используют свой опыт и?возможности новейшего высокотехнологичного оборудования для осуществления масштабного проекта, аналогов которому в?мире нет.
25
регионов России уже включены в благотворительную программа ?Альфа-эндо?.
Присоединение Северо-Западного федерального округа значительно расширило географические границы проекта. По?словам ведущего научного сотрудника лаборатории геномных и?протеомных исследований Института трансляционной биомедицины 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 Олега Глотова, тема эндокринных заболеваний в?нашем регионе очень актуальна. ?Мы?граничим с?Финляндией, Прибалтикой и?другими регионами, где эндокринные заболевания, например, сахарный диабет?— это бич населения,?— пояснил ученый 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入. —?У?жителей северо-западной части России присутствуют неблагоприятные варианты генов, характерные для наших соседей. Поэтому исследование эндокринных заболеваний, моногенных форм сахарного диабета в?том числе, является для нас приоритетом?.
В?рамках программы бесплатное обследование смогут пройти ребята в?возрасте до?18?лет, проживающие в?Санкт-Петербурге, Ленинградской области и?других субъектах Северо-Западного региона. Основное условие для участия в?проекте?— наличие показаний (например, отставание в?росте), которое определяется при прохождении специальной комиссии. Обследование смогут пройти дети с?такими заболеваниями, как врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипопитуитаризм, сахарный диабет и?врожденный гиперинсулинизм, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения формирования пола и?эндокринные опухоли. Всего в?рамках проекта планируется обследовать более 700 человек (детей и?их?родителей).
15?июня стартовал сбор биологических материалов для обследований. На?сегодняшний день ученые получили уже 139 образцов (80?из?них принадлежат детям, 59?— родителям). Директор Биобанка 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 Андрей Глотов рассказал о?первых результатах работы.
Точные диагнозы уже поставлены 6?детям: у?двоих из?них установлены нарушения формирования пола, у?остальных?— адреногенитальный синдром. Планируется, что итоги проекта будут подведены в?конце 2015?— начале 2016?года. Если эффективность программы (выявляемость заболеваний у?пациентов) будет высока, то, безусловно, будет рассмотрена возможность ее?продления.
Директор Биобанка 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 Андрей Глотов
Говоря о?практической значимости благотворительного проекта, ученые 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 пояснили, что молекулярно-генетическая диагностика крови?— самая современная методика раннего выявления заболеваний. А?участие в?программе Санкт-Петербургского университета, в?состав которого теперь входит уникальный многопрофильный медицинский центр, служит доказательством того, что 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 стал ведущим научным центром в?области медицинских исследований. Сегодня оборудование Биобанка 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, в?том числе уникальный секвенатор, позволяет проводить исследования смысловых участков всех генов организма (экзома). ?Генетика дает возможность точно установить причину болезни. А?когда ясна причина?— ясна тактика лечения,?— объяснил Андрей Глотов. —?Если конкретной семье будет поставлен четкий генетический диагноз, например, у?ребенка найдены определенные мутации, носителями которых являются родители, то?в?случае желания завести еще одного малыша паре будет назначена преимплантационная, а?затем пренатальная диагностика?.
?Альфа-Эндо??— это национальная благотворительная программа помощи детям с?эндокринными заболеваниями. Проект, охватывающий 25?регионов России, финансируется ?Альфа-Групп? и?реализуется Фондом поддержки и?развития филантропии ?КАФ? в?партнерстве с?Эндокринологическим научным центром Минздрава России.
Основными участниками программы в?Санкт-Петербурге являются Санкт-Петербургский государственный университет; ФГБНУ ?НИИ АГиР имени Д.?О.?Отта?; медицинские организации Северо-Западного федерального округа, оказывающие эндокринологическую помощь детям и?подросткам; детская городская больница №?19?имени К.?А.?Раухфуса; Санкт-Петербургский педиатрический медицинский университет. Более подробная информация представлена на?сайте программы.