Start-up 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入: Студенты 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 создают недорогую и точную систему диагностики спинальной мышечной атрофии

Спинальную мышечную атрофию называют ?самым частым генетическим заболеванием из?разряда редких?. Изначально под этим термином понимался широкий спектр заболеваний, но?сегодня в?основном им?называют наиболее распространенную болезнь, развивающуюся из-за мутаций в?гене SMN1,?— на?нее приходится примерно 95?% всех случаев.

Интересно, что эта мутация из?всех живых существ на?планете была выявлена только у?человека и?бонобо?— карликовых шимпанзе. В?среднем спинальную мышечную атрофию диагностируют у?одного из?6–11?тысяч?младенцев. При этом носителями мутации гена, которая приводит к?заболеванию, является один из?40–70?человек.

В?тех случаях, когда болезнь начинает прогрессировать сразу после рождения, она особенно опасна. По?словам капитана команды GenomeX Андрея Гусева, обучающегося на?первом курсе магистратуры по?программе ?Биология?, мутировавшие гены SMN1?не дают нейронам достаточного количества белка, в?результате нервы не?могут вырасти и?дотянуться до?мышц. Если лечение отсутствует в?первые месяцы жизни ребенка, нервы начинают отмирать, что приводит к?летальному исходу.

Сегодня существуют эффективные способы борьбы с?заболеванием. Первый из?них?— внедрение в?организм работающего гена SMN1?с помощью аденоассоциированного вируса, который не?вызывает сильного иммунного ответа. Второй?— влияние на?ген SMN2, схожий с?SMN1. Обычно ген SMN2 также вырабатывает необходимый для нейронов белок, но?делает это в?недостаточном объеме. С?помощью медицинского вмешательства можно заставить его производить белок в?больших количествах. Оба метода лечения спинальной мышечной атрофии дорогостоящие, но?даже они окажутся бессильны, если не?будут применены вовремя.

Диагностику заболевания успешно проводят в?Германии, Великобритании, Тайване и?некоторых штатах США. С?недавнего времени скрининг доступен в?нескольких медицинских центрах Москвы. По?словам капитана команды GenomeX, инициаторами диагностики спинальной мышечной атрофии выступают как отдельные административные образования, так и?компании, занимающиеся ее?лечением. В?качестве основной причины недостаточной распространенности диагностики в?России капитан команды GenomeX называет ее?высокую стоимость.

Болезнь необходимо выявлять сразу?же, а?значит, необходимо тестировать как можно больше новорожденных. Для этого тест должен быть доступным по?цене. Кроме этого, нельзя, чтобы он?давал ложноположительные или ложноотрицательные результаты,?— точность очень важна. Разработанный нашей командой метод генетического скрининга спинальной мышечной атрофии отвечает обоим требованиям.

Капитан команды GenomeX, обучающийся первого курса?магистратуры по?программе ?Биология??Андрей?Гусев

Комплект генетического скрининга спинальной мышечной атрофии будет включать планшет на?96?ячеек для смешивания реактивов, фильтровальную бумагу для взятия образцов крови новорожденных, реактив для выделения ДНК из?пятен сухой крови, а?также реактив для определения носительства спинальной мышечной атрофии. Применение метода возможно только в?условиях медицинских учреждений.

Сначала у?новорожденных берут кровь, которая наносится на?специальную фильтровальную бумагу. После этого ее?доставляют в?медицинский центр для тестирования. ДНК определенным образом вымывается из?фильтровальной бумаги с?пятнами сухой крови. С?помощью обычных приборов, которые широко доступны в?медицинских центрах, количество ДНК увеличивается благодаря методу полимеразной цепной реакции?— процессу периодического охлаждения и?нагревания пробирок. Далее применяется созданный специально для скрининга олигонуклеотид (короткий фрагмент ДНК). Ему отведена роль зонда?— в?задачу олигонуклеотида входит поиск мутировавшего гена и?подача светового сигнала при обнаружении. В?свою очередь, динамика люминесценции говорит о?том, какое именно количество мутировавших генов находится в?ДНК. По?заранее составленным кривым люминесценции можно определить, является?ли человек носителем, больным или здоровым.

Основным нашим научным достижением я?считаю уникальный олигонуклеотид.

Капитан команды GenomeX, обучающийся первого курса?магистратуры по?программе ?Биология??Андрей?Гусев

?Он?не?совпадает с?аналогами, которые применяются в?других странах, потому что при его создании мы?использовали в?том числе и?отечественные разработки. Также именно он?влияет на?сравнительно низкую стоимость итогового продукта. Ожидается, что цена одного теста по?методу нашей команды не?будет превышать 150?рублей?,?— отмечает Андрей Гусев.

Идея проекта долгое время вынашивалась научным руководителем команды?— Марианной Маретиной, которая выполняет работу по?гранту с?химическим факультетом 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 и?является научным сотрудником НИИ акушерства, гинекологии и?репродуктологии имени Отта. Кроме Андрея Гусева над созданием метода генетического скрининга спинальной мышечной атрофии работают Александр Байчиков (первый курс магистратуры, программа ?Менеджмент?) и?Игорь Хмелев (первый курс магистратуры, программа ?Управление бизнесом в?цифровой экономике?).

Конкурс ?Start-up 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入? проходит в?Университете уже в?пятый раз. Команды, представившие самые наукоемкие и?коммерчески перспективные бизнес-модели, получат денежные призы от?эндаумент-фонда 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入. Первое место принесет 300?000?рублей, второе?— 200?000?рублей, а?третье?— 100?000?рублей. Кроме того, двум победившим командам могут предложить создать совместно с?Университетом малые инновационные предприятия. Гранты на?их?развитие составят 1?000?000 и?700?000?рублей. Подробную информацию о?конкурсе ?Start-up 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入?— 2020? можно узнать на?сайте эндаумент-фонда 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入.

Для реализации продукта команда GenomeX планирует напрямую обращаться к?администрациям российских регионов и?городов, а?также к?руководству частных клиник. Кроме этого, участники проекта думают над продажей скрининговой системы в?некоторые зарубежные страны.