Генетики 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка
Исследователи Санкт-Петербургского университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, рассказали петербургские генетики на Science-ланче в 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入.
Уникальный случай исследователи описали в?журнале ?Медицинская генетика?: в?Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у?них в?роду есть наследственные заболевания почек, поэтому захотели выяснить, не?будет?ли подобных проблем у?их?первенца. Хотя риски рождения ребенка с?конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в?развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и?головного мозга) в?структуре наследственного синдрома.
Назвать конкретное заболевание врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка. Специалисты МГЦ, городской больницы №?40, 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 и?НИИ акушерства, гинекологии и?репродуктологии имени Отта впервые в?России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую и?клиническую диагностику ДНК семьи и?смогли выяснить, что у?мамы, папы и?ребенка есть мутации в?гене PHGDH, которые ассоциированы с?двумя заболеваниями: синдромом Ноя?— Лаксовой и?дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы.
В?содружестве с?40-й больницей и?Институтом Отта мы?разработали нестандартный биоинформатический протокол для анализа молекулы ДНК с?помощью экзомного секвенирования и?накопления баз данных.?Алгоритмы, созданные в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, уже сегодня сравнимы с?работами зарубежных коллег и?даже в?чем-то превосходят?их, а?данный случай показал, что мы?можем решать такие задачи не?только в?теории, но?и?на?практике.
Директор Биобанка Университета Андрей Глотов
Как рассказала врач-генетик МГЦ Лидия Лязина, которая консультировала семейную пару, разработка позволила провести генетическое исследование семьи и?помочь паре спланировать вторую беременность. ?Осенью 2017 года на?свет появилась девочка,?— рассказала Лидия Лязина. —?При рождении она весила 3100?граммов, рост?—50?сантиметров, а?результат по?шкале Апгар?— 9/10?баллов. Это очень хорошие показатели. Я?смотрела ее?в?три месяца: девочка замечательно развивается. Мечта семьи наконец-то осуществилась?.
Исследователи отмечают, что современные методы позволяют диагностировать наследственные заболевания только в?30–35?% случаев, то?есть только у?одного человека из?трех удастся с?помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Ученые 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а?также над тем, чтобы процент их?выявляемости увеличивался: к?примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний (MODY-диабет) он?уже составляет 50?%.
?Почему сегодня очень важно изучать такие заболевания? —?объясняет Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, руководитель сектора клинико-генетических исследований городской больницы №?40. —?Потому что они не?так уж?и?редки: почти 5000 заболеваний имеют доказательную генетическую основу, а?Всемирная организация здравоохранения предполагает, что наследственных заболеваний существует около 10?000. Цифры приблизительные, возможно, их?даже больше. Причем суммарная частота моногенных заболеваний?— одно?на сто рождений. Это достаточно часто, просто раньше технологии не?позволяли их?выявлять, а?современные методы делают диагностику гораздо более эффективной?.
Генетическое исследование было поддержано грантом Российского научного фонда (проект №?14-50-00069).
?Санкт-Петербург, имея, с?одной стороны, достаточно большое население, в?то?же время имеет достаточно большую концентрацию специалистов медико-генетической службы в?одном центре, чего, к?примеру, нет в?Москве. Здесь сложился такой удивительный альянс генетиков, возможности которого продемонстрировали Олег и?Андрей Глотовы, которые вышли из?моей лаборатории?,?— подвел итоги встречи Владислав Баранов, профессор 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, главный специалист Комитета здравоохранения Северной столицы по?медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и?врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и?репродуктологии имени Д.?О.?Отта.
В?мероприятии также приняли участие исполняющий обязанности главного врача Медико-генетического диагностического центра Петербурга Константин Карпов, заместитель главного врача городской больницы №?40?Андрей Сарана, представители кафедры медицинской генетики СЗГМУ имени И.?И.?Мечникова и?другие гости.