В?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 изучат путь от?генетических мутаций к?заболеваниям сердца

Ламинопатии представляют собой широкую группу заболеваний, связанных с?мутациями в?гене ламина А/С (LMNA). Прежде всего это тяжелые заболевания сердца и?мышечной системы. К?счастью, такие мутации встречаются в?природе не?очень часто. Однако если они есть, то?практически всегда требуют серьезного медицинского вмешательства. Одним из?наиболее тяжелых проявлений ламинопатий является синдром нарушений ритма и?проводимости сердца. Это приводит к?высокой частоте летальных аритмий?и, как следствие, необходимости применения высокотехнологичных дорогостоящих вмешательств, таких как имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

На?данный момент механизм действия мутаций практически не?изучен, что не?только делает невозможным лечение ламинопатий, но?и?существенно ограничивает возможности их?диагностики.

?Сложность диагностики зависит от?разных факторов,?— объяснила Анна Костарева. —?Есть комбинация типичных признаков, которые позволяют легко определить заболевание. Иногда оно имеет настолько четкую клиническую картину, что поставить диагноз достаточно просто даже без каких-то генетических исследований. Но?есть при этом такие комбинации признаков, которые не?являются абсолютно специфичными и?могут быть вызваны не?только мутациями, но?и, к?примеру, токсическим воздействием, или алкоголем, или вирусными инфекциями, или тяжелыми спортивными нагрузками. В?этом случае для постановки корректного диагноза и?определения ламинопатий потребуется сложное генетическое обследование?.

Новый проект 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 направлен на?изучение молекулярных механизмов дисфункции ионных каналов, возникающих вследствие ламинопатий. В?дальнейшем это позволит разработать фундаментальные подходы к?персонифицированной терапии тяжелой группы сердечных заболеваний.

Более 100 независимых экспертов приняли участие в?оценке проектов, представленных на?конкурсы 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 на?проведение фундаментальных и?прикладных научно-исследовательских работ. Традиционно при оценке проектов учитывался целый комплекс критериев. Помимо различных наукометрических показателей важное значение имела междисциплинарность проектов, а?также перспективы практического применения результатов исследований и?софинансирование с?привлечением средств индустриальных партнеров. По?итогам конкурса в?число победителей вошли исследовательские группы под руководством как ведущих ученых 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入, так и?внешних участников, в?том числе из-за рубежа.

?Мы?будем исследовать механизм действия мутаций в?гене LMNA в?контексте нарушений сердечного ритма,?— рассказала Анна Костарева. —?Человек может долгое время жить с?мутацией и?об?этом не?знать и?не?болеть ничем. Период до?того момента, когда организм с?такой "поломкой" почувствует себя плохо, может быть очень длительным. Узнав, из?чего состоит этот путь от?мутаций к?заболеваниям, как они развиваются на?молекулярном уровне, мы?сможем приступить к?следующему этапу?— изучению того, как можно с?ними бороться?— лекарствами, антителами?.

Ученый также не?исключает возможности разработки превентивных мер, предотвращающих возникновение ряда тяжелых сердечных заболеваний. Правда, пока, по?ее?словам, это далекое будущее.

Исследование находится на?стыке биологии и?медицины и?включает в?себя составляющие из?областей биофизики, электрофизиологии, медицины, генетики и?эмбриологии. В?реализации проекта примут участие ученые 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 и?центра имени В.?А.?Алмазова, с?которым Университет связывает многолетнее сотрудничество. Многие студенты 188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入 проходят здесь практику, а?сотрудники и?руководители лабораторий центра также ведут научно-педагогическую работу в?188bet体育_188bet亚洲体育_点此进入.